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肿瘤基因检测结直肠癌

贵阳结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,通过NGS分析11个关键基因的突变、融合、扩增,直接决定靶向药适用性与化疗毒副风险,3450元为治疗决策提供依据。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
  • 考虑使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,必须先排除KRAS/NRAS突变
  • 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副反应
  • 化疗效果不佳或出现耐药,希望寻找新靶向药物或临床试验机会的患者
  • 携带BRAF V600E突变者,需确认BRAF/MEK抑制剂联合方案的有效性
  • HER2扩增或NTRK融合阳性患者,可适用曲妥珠单抗或拉罗替尼等靶向药

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因融合四种变异类型。例如,KRAS突变(如G13D,丰度17.78%)直接判定西妥昔单抗耐药;BRAF V600E突变提示康奈非尼联合帕尼单抗敏感;ERBB2扩增则推荐曲妥珠单抗联合方案;UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可预测伊立替康毒副风险。检测不能发现RNA或蛋白质水平变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,且受肿瘤细胞含量影响(需≥10%)。

检测流程

检测优先使用手术或活检获取的组织样本,也可使用血液样本(ctDNA)作为替代,无需空腹。样本可常温邮寄至实验室,通常无需本地就医,贵阳及周边地区均可通过快递完成送检。采样后由专业病理医师评估肿瘤细胞含量,确保样本质量达标后进入测序流程。

准确性说明

检测质控标准严格:平均测序深度达2,705×(远超500×最低标准),覆盖均一性99%,Q30达93%,确保低频突变及亚克隆变异可被准确识别。阳性结果(如KRAS突变)明确提示靶向药耐药,需调整治疗策略;阴性结果(未检出驱动突变)则可考虑EGFR单抗等方案。检测结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据,最终治疗方案需由主治医生综合患者分期、体能状态等因素制定。安全性方面,仅需常规组织活检或抽血,无额外风险。

详细流程

  1. 咨询医生或客服,确认符合检测适应症(晚期结直肠癌或需评估化疗毒性)
  2. 在贵阳指定医院或合作机构完成组织活检或血液采样
  3. 样本由专业物流冷链或常温邮寄至实验室
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(需≥10%),提取DNA并质控(总量≥100ng)
  5. NGS建库测序,平均深度≥2,705×,覆盖均一性≥99%
  6. 生物信息学分析,比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION
  7. 依据NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物,生成用药指导报告
  8. 报告交付医生解读,通常7个工作日内出具结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
我在贵阳,这个检测具体能发现哪些类型的基因问题?
检测能发现11个基因中四种类型的变异:点突变(如KRAS G13D)、小片段插入缺失、拷贝数变异(如HER2扩增)、以及基因融合(如NTRK1/2/3融合)。报告会给出每个变异的具体位点、突变丰度,以及对应的用药指导。比如检出NTRK融合,就提示可能从拉罗替尼或恩曲替尼中获益,尽管这类融合在结直肠癌中不到1%,但值得排查。
检测结果说ERBB2扩增,NCCN推荐的治疗方案有哪些?
报告引用NCCN指南,ERBB2扩增的结直肠癌患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、Trastuzumab deruxtecan(T-DXd)敏感。同时携带ERBB2扩增的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗具有耐药性。这些方案均属于A级证据,即FDA/NMPA已批准或指南推荐。
报告显示检出KRAS G13D突变,是不是以后用靶向药都没希望了?
对于KRAS G13D突变,NCCN指南明确指出应避免使用西妥昔单抗或帕尼单抗。但您仍有其他靶向机会:如报告中的临床试验药物(Ulixertinib等),以及针对其他基因(如BRAF、HER2、NTRK)的靶向药,如果这些基因有相应突变,仍可能适用。建议和医生讨论所有潜在方案。
样本寄出后,我怎么查询检测进度?
您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。

注意事项

  • 检测结果仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系
  • 未检出突变不排除低于检测下限的变异,需结合临床综合判断
  • UGT1A1基因型仅提示毒副风险,伊立替康剂量调整需医生决策
  • KRAS G13D突变目前无特异性抑制剂,但临床试验药物可考虑
  • 本检测不覆盖MSI状态,如需免疫治疗评估应单独检测MSI
  • 样本肿瘤细胞含量低于10%时检测灵敏度下降,需重新采样
  • 检测不适用于早期结直肠癌患者的一线治疗决策(除非计划用伊立替康)
  • 具体治疗方案请咨询主治医生,报告不作为唯一依据
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分5.0)

张** 已验证 结直肠癌

对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。

机构回复

感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。

2026-06-1022人觉得有用
戴** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。

机构回复

非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!

2026-06-0655人觉得有用
易** 已验证 肠癌患者

咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。

机构回复

完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。

2026-06-0428人觉得有用
杜** 已验证 术后复查

我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。

机构回复

遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!

2026-05-2048人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。

机构回复

您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。

2026-05-279人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-06-033人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。

机构回复

非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!

2026-03-086人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-01-0616人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-02-2267人觉得有用
汪** 已验证 家族史筛查

对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。

机构回复

感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。

2026-03-0344人觉得有用
谢** 已验证 甲状腺结节

我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。

机构回复

感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。

2026-03-0940人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。

机构回复

非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。

2026-01-2533人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用

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